transtorno genético En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, enfermedad de Rendu-Osler-Weber tiene 4 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 92 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
transtorno genético. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 774, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de enfermedad de Rendu-Osler-Weber está asociada a los genes: SMAD4, GDF2, ACVRL1, ENG. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de enfermedad de Rendu-Osler-Weber, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 774 |
|---|---|
| OMIM | 187300 615506 600376 |
| MeSH | D013683 |
| Especialidad | genética médica |
| Herencia | transmisión autosómica dominante |
| Genes | SMAD4, GDF2, ACVRL1, ENG |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 4 | Percentil 92 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: SMAD4, GDF2, ACVRL1, ENG. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.