osteocondrodisplasia que tiene una base material en mutaciones en el gen COMP que da lugar a enanismo de extremidades cortas En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, pseudoacondroplasia tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
osteocondrodisplasia que tiene una base material en mutaciones en el gen COMP que da lugar a enanismo de extremidades cortas. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 750 y el código CIE-10 Q77.3, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de pseudoacondroplasia está asociada a los genes: COMP. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de pseudoacondroplasia, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 Q77.3 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 750 |
|---|---|
| CIE-10 | Q77.3 |
| OMIM | 177170 |
| MeSH | C535819 |
| Genes | COMP |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
"Que es la acondroplasia, su evolución y los cuidados médicos. Dra Virginia Fano" — AsociacionCivilZoe (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La pseudoacondroplasia, (PSACH) también llamada displasia espondiloepifisaria, es una enfermedad hereditaria que afecta al crecimiento de los huesos y puede provocar enanismo. Causa diversas malformaciones, entre ellas piernas arqueadas, laxitud articular, escoliosis y manos y pies cortos y anchos. Se clasifica dentro del grupo de las osteocondrodisplasias.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: COMP. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es Q77.3 y el código Orphanet es 750.
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