condición médica En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Síndrome de Van der Woude tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 83 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
condición médica. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 888, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Síndrome de Van der Woude pueden presentar síntomas como fisura palatina, Congenital lip pit. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: fisura palatina, Congenital lip pit.
La base genética de Síndrome de Van der Woude está asociada a los genes: IRF6, GRHL3. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de Síndrome de Van der Woude, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 888 |
|---|---|
| OMIM | 119300 606713 |
| MeSH | C536528, C563529 |
| Especialidad | genética médica |
| Síntomas | fisura palatina, Congenital lip pit |
| Genes | IRF6, GRHL3 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 83 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 2 | Percentil 81 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: fisura palatina, Congenital lip pit.
Los genes asociados incluyen: IRF6, GRHL3. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.