enfermedad de almacenamiento lisosomal En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Mucopolisacaridosis tipo VI tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad de almacenamiento lisosomal. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 583 y el código CIE-10 E76.2, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Mucopolisacaridosis tipo VI está asociada a los genes: ARSB. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Mucopolisacaridosis tipo VI, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 E76.2 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 583 |
|---|---|
| CIE-10 | E76.2 |
| MeSH | D009087 |
| Especialidad | endocrinología |
| Herencia | autosómico recesivo |
| Genes | ARSB |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
"Mucopolisacaridosis tipo uno" — Hospital Universitario Austral (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La mucopolisacaridosis tipo VI, también conocido como síndrome de Maroteaux-Lamy es una rara enfermedad congénita del grupo de las mucopolisacaridosis. Está causada por deficiencia de la enzima arilsulfatasa B y produce trastornos óseos múltiples, talla baja y defectos de visión por opacidad de la córnea. El desarrollo intelectual es normal. Se incluye en el grupo de enfermedades conocidas como tesaurismosis (enfermedades por depósito).
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: ARSB. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es E76.2 y el código Orphanet es 583.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.