trastorno genético Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para síndrome de Williams, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
trastorno genético. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 904 y el código CIE-10 Q93.8, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con síndrome de Williams pueden presentar síntomas como estenosis aórtica supravalvular. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: estenosis aórtica supravalvular.
Ante la sospecha de síndrome de Williams, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 Q93.8 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 904 |
|---|---|
| CIE-10 | Q93.8 |
| OMIM | 194050 |
| Especialidad | pediatría |
| Síntomas | estenosis aórtica supravalvular |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 22 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 78 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
"¿Qué es la Enfermedad de Guillain-Barré? - #ExclusivoMSP" — RevistaMSP (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los síntomas documentados incluyen: estenosis aórtica supravalvular.
El código CIE-10 (ICD-10) es Q93.8 y el código Orphanet es 904.
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