En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Aspartilglucosaminuria tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 72 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Aspartilglucosaminuria está asociada a los genes: AGA. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Aspartilglucosaminuria, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 93 |
|---|---|
| OMIM | 208400 |
| MeSH | D054880 |
| Especialidad | endocrinología, genética médica |
| Genes | AGA |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 72 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
La aspartilglucosaminuria (AGU) es una enfermedad hereditaria muy rara que pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosomal y las glucoproteinosis. Está causada por déficit de la enzima N-aspartil-beta-glucosaminidasa. Los síntomas principales consisten en afectación del esqueleto y neurológica con retraso del desarrollo sicomotor. La mayor parte de los casos registrados a nivel mundial se han detectado en Finlandia.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: AGA. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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