enfermedad humana en la que los vasos sanguíneos de todo el cuerpo se inflaman En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Enfermedad de Kawasaki tiene 6 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 86 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad humana en la que los vasos sanguíneos de todo el cuerpo se inflaman. En España, Enfermedad de Kawasaki cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 2331, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Enfermedad de Kawasaki pueden presentar síntomas como inflamación, fiebre, diarrea, adenopatía, lengua aframbuesada. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: inflamación, fiebre, diarrea, adenopatía, lengua aframbuesada.
La base genética de Enfermedad de Kawasaki está asociada a los genes: BTBD1, PELI1, NAALADL2, ITPKC, PPM1L, MED30. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Enfermedad de Kawasaki se encuentran: ácido acetilsalicílico, infliximab, terapia con inmunoglobulina. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de Enfermedad de Kawasaki, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 2331 |
|---|---|
| OMIM | 611775 |
| MeSH | D009080 |
| Especialidad | inmunología, pediatra |
| Síntomas | inflamación, fiebre, diarrea, adenopatía, lengua aframbuesada |
| Genes | BTBD1, PELI1, NAALADL2, ITPKC, PPM1L, MED30 |
| Tratamientos | ácido acetilsalicílico, infliximab, terapia con inmunoglobulina |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 6 | Percentil 86 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 5 | Percentil 89 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 3 | Percentil 86 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: inflamación, fiebre, diarrea, adenopatía, lengua aframbuesada.
Los genes asociados incluyen: BTBD1, PELI1, NAALADL2, ITPKC, PPM1L. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: ácido acetilsalicílico, infliximab, terapia con inmunoglobulina. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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