En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, atrofia multisistémica tiene 6 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 86 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Atrofia multisistémica está asociada a los genes: Fosfodiesterasa 10, NUP62, ADAR, NUP54, COQ2, VAC14. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Atrofia multisistémica se encuentran: Droxidopa. Cada caso requiere un plan de tratamiento diseñado por especialistas, que integra fármacos, apoyo clínico y terapia complementaria.
Ante la sospecha de Atrofia multisistémica, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 G232 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 102 |
|---|---|
| CIE-10 | G232 |
| OMIM | 146500 |
| MeSH | D019578 |
| Especialidad | neurología |
| Prevalencia | 5.00 por 100.000 |
| Genes | Fosfodiesterasa 10, NUP62, ADAR, NUP54, COQ2, VAC14 |
| Tratamientos | Droxidopa |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 6 | Percentil 86 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 76 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: Fosfodiesterasa 10, NUP62, ADAR, NUP54, COQ2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Droxidopa. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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El código CIE-10 (ICD-10) es G232 y el código Orphanet es 102.
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