En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, familial atrial fibrillation tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Familial atrial fibrillation pueden presentar síntomas como fibrilación auricular. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: fibrilación auricular.
La base genética de Familial atrial fibrillation está asociada a los genes: NPPA, KCNQ1, TTN, GATA4, KCNE2, SCN4B. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Familial atrial fibrillation, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 334 |
|---|---|
| OMIM | 615770 614049 611493 |
| MeSH | C563817 |
| Especialidad | genética médica |
| Síntomas | fibrilación auricular |
| Genes | NPPA, KCNQ1, TTN, GATA4, KCNE2, SCN4B, GATA6, GJA5 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 77 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: fibrilación auricular.
Los genes asociados incluyen: NPPA, KCNQ1, TTN, GATA4, KCNE2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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