En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, distrofia muscular oculofaríngea tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 83 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con distrofia muscular oculofaríngea pueden presentar síntomas como disartria, ptosis palpebral, disfagia. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: disartria, ptosis palpebral, disfagia.
La base genética de distrofia muscular oculofaríngea está asociada a los genes: PABPN1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de distrofia muscular oculofaríngea, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 270 |
|---|---|
| OMIM | 164300 |
| MeSH | D039141 |
| Especialidad | neurología |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Síntomas | disartria, ptosis palpebral, disfagia |
| Genes | PABPN1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 83 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 3 | Percentil 92 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 300 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: disartria, ptosis palpebral, disfagia.
Los genes asociados incluyen: PABPN1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.