En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Ataxia-Telangiectasia tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 72 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Ataxia-Telangiectasia pueden presentar síntomas como thymic hypoplasia. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: thymic hypoplasia.
La base genética de Ataxia-Telangiectasia está asociada a los genes: ATM. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Ataxia-Telangiectasia, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 G11.3 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 100 |
|---|---|
| CIE-10 | G11.3 |
| OMIM | 208900 |
| MeSH | D001260 |
| Especialidad | neurología, genética médica |
| Prevalencia | 9.00 por 100.000 |
| Síntomas | thymic hypoplasia |
| Genes | ATM |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 72 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 78 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
La ataxia-telangiectasia, también conocida como síndrome de Louis-Bar, es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Está causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-cinasa.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los síntomas documentados incluyen: thymic hypoplasia.
Los genes asociados incluyen: ATM. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es G11.3 y el código Orphanet es 100.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.