trastorno congénito caracterizado por una fragilidad excesiva de las estructuras óseas En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, osteogénesis imperfecta tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
trastorno congénito caracterizado por una fragilidad excesiva de las estructuras óseas. En España, Osteogénesis imperfecta cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 666 y el código CIE-10 Q78.078.0, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Osteogénesis imperfecta está asociada a los genes: IFITM5, MBTPS2, COL1A1, BMP1, SERPINH1, CRTAP. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de Osteogénesis imperfecta, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 Q78.078.0 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 666 |
|---|---|
| CIE-10 | Q78.078.0 |
| OMIM | 166200 |
| MeSH | D010013 |
| Especialidad | genética médica |
| Prevalencia | 30.0 por 100.000 |
| Genes | IFITM5, MBTPS2, COL1A1, BMP1, SERPINH1, CRTAP, COL1A2, P4HB |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: IFITM5, MBTPS2, COL1A1, BMP1, SERPINH1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es Q78.078.0 y el código Orphanet es 666.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.