leucemia mieloide que se caracteriza por la sobreproducción de glóbulos blancos En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, leucemia mieloide tiene 3 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 76 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
leucemia mieloide que se caracteriza por la sobreproducción de glóbulos blancos. En España, Leucemia mieloide cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 521 y el código CIE-10 C92.1, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Leucemia mieloide está asociada a los genes: ABL1, RUNX1, BCR. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Leucemia mieloide se encuentran: ciclofosfamida, Hidroxicarbamida, Idarrubicina, busulfan, imatinib mesylate, plicamycin. Cada caso requiere un plan de tratamiento diseñado por especialistas, que integra fármacos, apoyo clínico y terapia complementaria.
Ante la sospecha de Leucemia mieloide, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 C92.1 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 521 |
|---|---|
| CIE-10 | C92.1 |
| OMIM | 608232 |
| MeSH | D015464 |
| Especialidad | hematología |
| Prevalencia | 5.00 por 100.000 |
| Genes | ABL1, RUNX1, BCR |
| Tratamientos | ciclofosfamida, Hidroxicarbamida, Idarrubicina, busulfan, imatinib mesylate, plicamycin, thioguanine hydrate, uracil mustard |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 3 | Percentil 76 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: ABL1, RUNX1, BCR. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: ciclofosfamida, Hidroxicarbamida, Idarrubicina, busulfan, imatinib mesylate. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es C92.1 y el código Orphanet es 521.
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