En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, retinoblastoma tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 84 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con retinoblastoma pueden presentar síntomas como estrabismo, leucocoria, Glaucoma neovascular, buphthalmos. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: estrabismo, leucocoria, Glaucoma neovascular, buphthalmos.
La base genética de retinoblastoma está asociada a los genes: MYCN, RB1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para retinoblastoma se encuentran: ciclofosfamida. Cada caso requiere un plan de tratamiento diseñado por especialistas, que integra fármacos, apoyo clínico y terapia complementaria.
Ante la sospecha de retinoblastoma, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 C69.2 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 790 |
|---|---|
| CIE-10 | C69.2 |
| OMIM | 180200 |
| MeSH | D012175 |
| Especialidad | oncología |
| Síntomas | estrabismo, leucocoria, Glaucoma neovascular, buphthalmos |
| Genes | MYCN, RB1 |
| Tratamientos | ciclofosfamida |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 84 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 4 | Percentil 88 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 77 de 542 enfermedades |
"Retinoblastoma: The most common eye cancer in children" — Doctor En Casa (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
El retinoblastoma es un tumor canceroso que se desarrolla en la retina causado por una mutación en la proteína Rb, codificada por un gen supresor tumoral denominado RB1. Este tumor se presenta en mayor parte en niños pequeños y representa el 3% de los cánceres padecidos por menores de quince años. Constituye la primera causa de malignidad intra-ocular primaria en los niños y la incidencia anual estimada es de aproximadamente 4 por cada millón de niños. El mal puede ser hereditario o no serlo. La forma heredada puede presentarse en uno o ambos ojos y, generalmente, afecta a los niños más pequeños. El retinoblastoma presente solo en un ojo no siempre es hereditario. Cuando la enfermedad se presenta en ambos ojos, es siempre hereditaria. Debido al factor hereditario, los pacientes y sus hermanos deben someterse a examen periódicamente, incluyendo terapia genética, para determinar el riesg
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los síntomas documentados incluyen: estrabismo, leucocoria, Glaucoma neovascular, buphthalmos.
Los genes asociados incluyen: MYCN, RB1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: ciclofosfamida. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
El código CIE-10 (ICD-10) es C69.2 y el código Orphanet es 790.
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