En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, retinoblastoma tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 58 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Retinoblastoma pueden presentar síntomas como estrabismo, leucocoria, Glaucoma neovascular, buphthalmos. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: estrabismo, leucocoria, Glaucoma neovascular, buphthalmos.
La base genética de Retinoblastoma está asociada a los genes: RB1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Retinoblastoma se encuentran: ciclofosfamida. Cada caso requiere un plan de tratamiento diseñado por especialistas, que integra fármacos, apoyo clínico y terapia complementaria.
Ante la sospecha de Retinoblastoma, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 C69.2 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 790 |
|---|---|
| CIE-10 | C69.2 |
| OMIM | 180200 |
| MeSH | D012175 |
| Especialidad | oncología |
| Síntomas | estrabismo, leucocoria, Glaucoma neovascular, buphthalmos |
| Genes | RB1 |
| Tratamientos | ciclofosfamida |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 58 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 4 | Percentil 86 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 76 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: estrabismo, leucocoria, Glaucoma neovascular, buphthalmos.
Los genes asociados incluyen: RB1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: ciclofosfamida. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es C69.2 y el código Orphanet es 790.
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