enfermedad hereditaria En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, insomnio familiar fatal tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad hereditaria. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 466 y el código CIE-10 A81.981.9, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con insomnio familiar fatal pueden presentar síntomas como demencia, fobia, envejecimiento, agrypnia excitata, fiebre y otros signos que varían según la persona y la fase de la enfermedad. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: demencia, fobia, envejecimiento, agrypnia excitata, fiebre, alucinación, ataque de pánico, hipertensión arterial, trastorno de ansiedad generalizada, insomnio.
La base genética de insomnio familiar fatal está asociada a los genes: PRNP. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de insomnio familiar fatal, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 A81.981.9 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 466 |
|---|---|
| CIE-10 | A81.981.9 |
| OMIM | 600072 |
| MeSH | D034062 |
| Especialidad | psiquiatría, medicina del sueño, neuropatología |
| Síntomas | demencia, fobia, envejecimiento, agrypnia excitata, fiebre, alucinación, ataque de pánico, hipertensión arterial, trastorno de ansiedad generalizada, insomnio |
| Genes | PRNP |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 10 | Percentil 96 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
"Fatal familial insomnia: Spain has more than half of the world's cases. RTVE News" — RTVE Noticias (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria muy rara que se incluye dentro del grupo de enfermedades causadas por priones. Es de herencia autosómica dominante y está originada por una mutación en el codón 178 del gen PRNP situado en el cromosoma 20 humano (20p13). La mutación ocasiona la producción anómala de PRPsc (proteína prion), derivado alterado de una proteína cerebral que existe en todas las personas. La acumulación de esta proteína priónica o prion, provoca una degeneración cerebral que afecta especialmente al área del tálamo y provoca insomnio persistente, deterioro de memoria, dificultad para moverse (ataxia), mioclonias, pérdida de peso y otros síntomas. La enfermedad se agrava progresivamente, entrando finalmente los pacientes en estado de coma. Aproximadamente la mitad de los casos declarados en todo el mundo se detectan en cuatro zonas de España: Navarra, País
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los síntomas documentados incluyen: demencia, fobia, envejecimiento, agrypnia excitata, fiebre, alucinación.
Los genes asociados incluyen: PRNP. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es A81.981.9 y el código Orphanet es 466.
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