condición genética que causa tumores no cancerígenos En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Esclerosis tuberosa tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 84 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
condición genética que causa tumores no cancerígenos. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 805, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Esclerosis tuberosa está asociada a los genes: TSC1, TSC2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Esclerosis tuberosa, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 805 |
|---|---|
| OMIM | 191100 |
| MeSH | D014402 |
| Especialidad | neurología, genética médica |
| Prevalencia | 1.05 por 100.000 |
| Genes | TSC1, TSC2 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 84 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia completa, poco frecuente, que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, como pueden ser: la retina, la piel, los pulmones, los riñones y el corazón. Generalmente también suele afectar al Sistema Nervioso Central (la médula espinal y el cerebro). Esta enfermedad está dentro de un grupo de enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos. Las lesiones cerebrales de la enfermedad fueron descritas por primera vez en el año 1862, por Heinrich von Recklinghausen. Bourneville, años más tarde, hizo públicas las manifestaciones anatomo-clínicas. El nombre de esclerosis tuberosa se debe a los crecimientos producidos en el cerebro, en forma de raíz, que se van calcificando con la edad y se vuelven duros. Tiene una apariencia genética similar a la linfangiolei
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Los genes asociados incluyen: TSC1, TSC2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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