En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Hiperoxaluria primaria tipo 1 tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Hiperoxaluria primaria tipo 1 está asociada a los genes: HOGA1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Hiperoxaluria primaria tipo 1 se encuentran: nedosiran. Cada caso requiere un plan de tratamiento diseñado por especialistas, que integra fármacos, apoyo clínico y terapia complementaria.
Ante la sospecha de Hiperoxaluria primaria tipo 1, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 416 |
|---|---|
| OMIM | 260000 613616 |
| MeSH | D006960 |
| Especialidad | urología, endocrinología, obstetricia y ginecología, genética médica |
| Genes | HOGA1 |
| Tratamientos | nedosiran |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 77 de 542 enfermedades |
La hiperoxaluria primaria tipo 1 (PH1) es una enfermedad genética rara causada por la sobreproducción en hígado de oxalato que conduce a cálculos renales, nefrocalcinosis, insuficiencia renal y oxalosis sistémica.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: HOGA1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: nedosiran. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.