En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Síndrome de Ellis-van Creveld tiene 3 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 95 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Síndrome de Ellis-van Creveld está asociada a los genes: EVC, DYNC2LI1, EVC2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Síndrome de Ellis-van Creveld, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 289 |
|---|---|
| OMIM | 225500 |
| Especialidad | genética médica |
| Genes | EVC, DYNC2LI1, EVC2 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 3 | Percentil 95 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 80 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 300 enfermedades |
"Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome - Signs and Symptoms, Causes and treatment" — Dr. Constantin (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los genes asociados incluyen: EVC, DYNC2LI1, EVC2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.