En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Síndrome de QT corto tiene 3 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 89 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Síndrome de QT corto pueden presentar síntomas como cansancio, disnea, trastorno del ritmo cardíaco, palpitación. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: cansancio, disnea, trastorno del ritmo cardíaco, palpitación.
La base genética de Síndrome de QT corto está asociada a los genes: KCNJ2, KCNQ1, KCNH2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Síndrome de QT corto, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 R94.3 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 51083 |
|---|---|
| CIE-10 | R94.3 |
| OMIM | 609622 609621 609620 |
| MeSH | C580439 |
| Especialidad | cardiología, genética médica |
| Síntomas | cansancio, disnea, trastorno del ritmo cardíaco, palpitación |
| Genes | KCNJ2, KCNQ1, KCNH2 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 3 | Percentil 89 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 4 | Percentil 88 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: cansancio, disnea, trastorno del ritmo cardíaco, palpitación.
Los genes asociados incluyen: KCNJ2, KCNQ1, KCNH2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es R94.3 y el código Orphanet es 51083.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.