En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, hereditary central diabetes insipidus tiene 3 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 76 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Hereditary central diabetes insipidus pueden presentar síntomas como polidipsia, hyposthenuria, poliuria, nicturia. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: polidipsia, hyposthenuria, poliuria, nicturia.
La base genética de Hereditary central diabetes insipidus está asociada a los genes: AVP, PCSK1, WFS1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Hereditary central diabetes insipidus se encuentran: hormona antidiurética, Desmopresina, desmopressin acetate. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de Hereditary central diabetes insipidus, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 E23.2 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 30925 |
|---|---|
| CIE-10 | E23.2 |
| OMIM | 125700 304900 |
| Especialidad | endocrinología, genética médica |
| Herencia | transmisión autosómica dominante, autosómico recesivo, herencia de tipo dominante ligado al cromosoma X |
| Síntomas | polidipsia, hyposthenuria, poliuria, nicturia |
| Genes | AVP, PCSK1, WFS1 |
| Tratamientos | hormona antidiurética, Desmopresina, desmopressin acetate |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 3 | Percentil 76 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 4 | Percentil 86 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 3 | Percentil 86 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: polidipsia, hyposthenuria, poliuria, nicturia.
Los genes asociados incluyen: AVP, PCSK1, WFS1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: hormona antidiurética, Desmopresina, desmopressin acetate. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es E23.2 y el código Orphanet es 30925.
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