En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, melanoma uveal tiene 5 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 83 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Melanoma uveal pueden presentar síntomas como ceguera, discapacidad visual. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: ceguera, discapacidad visual.
La base genética de Melanoma uveal está asociada a los genes: GNAQ, GNA11, BAP1, SF3B1, CYSLTR2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Melanoma uveal, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 39044 |
|---|---|
| OMIM | 155720 |
| MeSH | D000098943 |
| Especialidad | oncología |
| Prevalencia | 5.00 por 100.000 |
| Síntomas | ceguera, discapacidad visual |
| Genes | GNAQ, GNA11, BAP1, SF3B1, CYSLTR2 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 5 | Percentil 83 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 2 | Percentil 81 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: ceguera, discapacidad visual.
Los genes asociados incluyen: GNAQ, GNA11, BAP1, SF3B1, CYSLTR2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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