enfermedad inflamatoria del colon y del recto En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, colitis ulcerosa tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad inflamatoria del colon y del recto. En España, Colitis ulcerosa cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 771, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Colitis ulcerosa está asociada a los genes: PTPRC, IL10, IL26, TCF4, CIITA, ITGAL. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Colitis ulcerosa se encuentran: nicotina, azatioprina, infliximab, cortisol, Etanercept, budesonida. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de Colitis ulcerosa, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 771 |
|---|---|
| OMIM | 191390 |
| MeSH | D003093 |
| Especialidad | gastroenterología |
| Genes | PTPRC, IL10, IL26, TCF4, CIITA, ITGAL, NOD2, DAP |
| Tratamientos | nicotina, azatioprina, infliximab, cortisol, Etanercept, budesonida, betametasona, budesonida formoterol |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: PTPRC, IL10, IL26, TCF4, CIITA. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: nicotina, azatioprina, infliximab, cortisol, Etanercept. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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