enfermedad inflamatoria del colon y del recto En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, colitis ulcerosa tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad inflamatoria del colon y del recto. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 771, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de colitis ulcerosa está asociada a los genes: ITGAL, PTPRC, IL26, NOD2, IL10, TCF4. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para colitis ulcerosa se encuentran: nicotina, Etanercept, azatioprina, cortisol, betametasona, sulfasalazina. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de colitis ulcerosa, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 771 |
|---|---|
| OMIM | 191390 |
| MeSH | D003093 |
| Genes | ITGAL, PTPRC, IL26, NOD2, IL10, TCF4, CIITA, GNA12 |
| Tratamientos | nicotina, Etanercept, azatioprina, cortisol, betametasona, sulfasalazina, Prednisona, Ustekinumab |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 8 | Percentil 100 de 542 enfermedades |
La colitis ulcerosa (CU) es una afección a largo plazo que provoca inflamación y úlceras en el colon y el recto. Los síntomas principales de la enfermedad activa son dolor abdominal y diarrea mezclada con sangre. También pueden ocurrir pérdida de peso, fiebre y anemia. A menudo, los síntomas aparecen lentamente y pueden variar de leves a graves. Los síntomas generalmente ocurren de manera intermitente con períodos sin síntomas entre los brotes. Las complicaciones pueden incluir dilatación anormal del colon (megacolon), inflamación de los ojos, las articulaciones o el hígado y cáncer de colon. Se desconoce la causa de la CU. Las teorías involucran disfunción del sistema inmunológico, factores genéticos, cambios en las bacterias intestinales normales y factores ambientales. Las tasas de incidencia tienden a ser más altas en el mundo desarrollado y algunos proponen que esto es el re
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Los genes asociados incluyen: ITGAL, PTPRC, IL26, NOD2, IL10. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: nicotina, Etanercept, azatioprina, cortisol, betametasona. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.