rara enfermedad genética Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para Síndrome de Dubowitz, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
rara enfermedad genética. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 235, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Síndrome de Dubowitz pueden presentar síntomas como ptosis palpebral. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: ptosis palpebral.
Ante la sospecha de Síndrome de Dubowitz, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 235 |
|---|---|
| OMIM | 223370 |
| MeSH | C535718 |
| Síntomas | ptosis palpebral |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 31 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 88 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 300 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: ptosis palpebral.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.