En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Antley-Bixler syndrome tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 92 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Antley-Bixler syndrome pueden presentar síntomas como craneosinostosis. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: craneosinostosis.
La base genética de Antley-Bixler syndrome está asociada a los genes: POR, FGFR2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Antley-Bixler syndrome, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 Q87.0 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 83 |
|---|---|
| CIE-10 | Q87.0 |
| OMIM | 207410 201750 |
| MeSH | D054882 |
| Síntomas | craneosinostosis |
| Genes | POR, FGFR2 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 92 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 88 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 300 enfermedades |
"Entrevista Fantástico - Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvel" — Clínica Lamari (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los síntomas documentados incluyen: craneosinostosis.
Los genes asociados incluyen: POR, FGFR2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es Q87.0 y el código Orphanet es 83.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.