En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Síndrome de Cornelia de Lange tiene 5 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 98 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Síndrome de Cornelia de Lange pueden presentar síntomas como discapacidad cognitiva. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: discapacidad cognitiva.
La base genética de Síndrome de Cornelia de Lange está asociada a los genes: NIPBL, SMC1A, RAD21, SMC3, HDAC8. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Síndrome de Cornelia de Lange, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 199 |
|---|---|
| OMIM | 122470 |
| MeSH | D003635 |
| Especialidad | genética médica |
| Síntomas | discapacidad cognitiva |
| Genes | NIPBL, SMC1A, RAD21, SMC3, HDAC8 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 5 | Percentil 98 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 88 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 300 enfermedades |
"Cornelia de Lange syndrome" — FECYT ciencia (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los síntomas documentados incluyen: discapacidad cognitiva.
Los genes asociados incluyen: NIPBL, SMC1A, RAD21, SMC3, HDAC8. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.