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Por especialidad 152 enfermedades
Enfermedades raras de genética médica
Directorio de enfermedades raras relacionadas con genética médica: síntomas, genes asociados, tratamientos y recursos para pacientes en España. Fichas actualizadas y contrastadas.
46 XX gonadal dysgenesis · Síntomas, genes y tratamientos documentadosAllan-Herndon-Dudley syndrome · Síntomas, genes y tratamientos documentadosAntley-Bixler syndromeQ87.0 · craneosinostosisAplasia cutis congénitaQ84.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosArteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía · cefalea, demencia, accidente cerebrovascularAspartilglucosaminuria · Síntomas, genes y tratamientos documentadosAtaxia-TelangiectasiaG11.3 · thymic hypoplasiaBorjeson-Forssman-Lehmann syndrome · Síntomas, genes y tratamientos documentadosCarey Fineman Ziter syndromeQ87.0 · ptosis palpebralClouston syndrome · Síntomas, genes y tratamientos documentadosCoartación aórticaQ25.1 · cansancio, cefalea, disneaCutis laxa · Síntomas, genes y tratamientos documentadosDeficiencia de 5α-reductasa 2Q56.3 · genitales ambiguosDeficiencia del factor XII de la coagulación · Síntomas, genes y tratamientos documentadosDiscondrosteosis de Léri-Weil · Síntomas, genes y tratamientos documentadosDisostosis espondilotorácicaQ76 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosDisplasia diastrófica · Síntomas, genes y tratamientos documentadosDisplasia en boomerangQ68.5 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosDisplasia espondiloepifisaria congénitaQ77.7 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEnfermedad de Darier · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEnfermedad de Norrie · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEsclerosis tuberosa · Síntomas, genes y tratamientos documentadosExostosis múltiple hereditaria · exostosisFloating-Harbor syndromeQ87.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosFrasier syndrome · Síntomas, genes y tratamientos documentadosHiperoxaluria primaria tipo 1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosHipotricosis hereditaria de Marie Unna · Síntomas, genes y tratamientos documentadosIchthyosis follicularis with alopecia and photophobia syndromeQ80.3 · fotofobia, ictiosis, alopeciaIctiosis Arlequín · Síntomas, genes y tratamientos documentadosIctiosis epidermolítica · Síntomas, genes y tratamientos documentadosKniest dysplasiaQ77.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosLADD syndromeQ87.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosMASS syndromeQ87.5 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosNeurofibromatosis · Síntomas, genes y tratamientos documentadosOpsismodysplasiaQ77.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosOsteopetrosis · Síntomas, genes y tratamientos documentadosOwren's disease · Síntomas, genes y tratamientos documentadosPili trianguli et canaliculiQ84.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosQuerubismo · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSheldon-Hall syndromeQ68.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSindrome de KleefstraQ93.5 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSindrome de SwyerQ56.4 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome CHILDQ87.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome KID · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome RAPADILINOQ87.1 · diarreaSíndrome Ritscher-Schinzel · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome TARQ87.2 · trombocitopenia, Radial aplasiaSíndrome branquio-oto-renalQ87.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Aicardi-Goutières · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Alagille · cholestasis faciesSíndrome de AlströmQ87.8 · cegueraSíndrome de Bloch-Sulzberger · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de CHARGEQ89.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Cornelia de Lange · discapacidad cognitivaSíndrome de Costello · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Cowden · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Crouzon · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Dubowitz · ptosis palpebralSíndrome de Ellis-van Creveld · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de GorlinQ87.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Holt Oram · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Hoyeraal-HreidarssonD61.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Li-Fraumeni · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de NethertonQ80.8 · inflamación, Trichorrhexis invaginataSíndrome de Pallister-KillianQ99.8 · polidactilia, hipotonía, epilepsiaSíndrome de QT cortoR94.3 · cansancio, disnea, trastorno del ritmo cardíacoSíndrome de RobertsQ73.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Rokitansky-Küster-HauserQ51.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Russell-Silver · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Sanfilippo · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Sturge-WeberQ85.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Van der Woude · fisura palatina, Congenital lip pitSíndrome de VohwinkelQ82.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de WolframE13.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de exceso aparente de mineralocorticoide · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de von Hippel-Lindau · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome del XYY o síndrome del supermachoQ98.5 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome del ojo de gatoQ92.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome nasodigitoacústicoQ89.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosTirosinemia tipo 2E70.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosXantomatosis cerebrotendinosaE75.5 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosYT Cannon · Síntomas, genes y tratamientos documentadosacondrogénesisQ77.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosacondroplasia · Síntomas, genes y tratamientos documentadosaniridia · Síntomas, genes y tratamientos documentadosargininemia · Síntomas, genes y tratamientos documentadosataxia de FriedreichG11.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosatresia tricuspídeaQ22.4 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosautosomal dominant osteopetrosis 2 · abscesoautosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia · Síntomas, genes y tratamientos documentadosbeta-mannosidosisQ77.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadoscarbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease · Síntomas, genes y tratamientos documentadoscoloboma · Síntomas, genes y tratamientos documentadoscystathioninuria · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdiabetes insípidaE23.2 · polidipsia, hyposthenuria, poliuriadisbetalipoproteinemia familiar · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdisplasia campomélica · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdisplasia epifisaria múltiple · artralgiadistrofia torácica asfixiante · Síntomas, genes y tratamientos documentadosenfermedad de Ollier · Enchondroma, enchondromatosisenfermedad de Rendu-Osler-Weber · Síntomas, genes y tratamientos documentadosenfermedad poliquística renalQ61 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosepidermolysis bullosa simplex · Síntomas, genes y tratamientos documentadosepidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy · Síntomas, genes y tratamientos documentadosepidermólisis ampollar distrófica · Síntomas, genes y tratamientos documentadoserror congénito del metabolismoE90 · Síntomas, genes y tratamientos documentadoserythrokeratodermia variabilis · Síntomas, genes y tratamientos documentadosfactor VII deficiency · hemorragiafamilial atrial fibrillation · fibrilación auricularfibrosis quísticaE84 · disnea, debilidad muscular, cálculo biliarglycine encephalopathy · Síntomas, genes y tratamientos documentadosguanidinoacetate methyltransferase deficiencyE72.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosgyrate atrophy of the choroid · Síntomas, genes y tratamientos documentadoshereditary central diabetes insipidusE23.2 · polidipsia, hyposthenuria, poliuriahipocondroplasiaQ77.4 · Síntomas, genes y tratamientos documentadoshipospadias · Síntomas, genes y tratamientos documentadoshomocistinuria · Síntomas, genes y tratamientos documentadosichthyosis bullosa of Siemens · Síntomas, genes y tratamientos documentadosichthyosis vulgaris · Síntomas, genes y tratamientos documentadosincontinentia pigmenti achromiansL81.6 · Síntomas, genes y tratamientos documentadoslamellar ichthyosisQ80.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadoslinfedemaQ82.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosoculo-facial-cardio-dental syndromeQ87.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosomodysplasiaQ78.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadososteogénesis imperfectaQ78.078.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadospolidactilia · Síntomas, genes y tratamientos documentadospolycystic liver diseaseQ44.6 · hepatic cystporfiria hepatoeritropoyéticaE80.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadospseudoacondroplasiaQ77.3 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossimpson-golabi-behmel syndromeQ87.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossindactilia · Síntomas, genes y tratamientos documentadosstiff skin syndromeQ82.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome X frágilQ99.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome XXXXQ97.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome XXXXXQ97.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de AlportQ87.8 · hematuria, insuficiencia renal, glomerulonefritissíndrome de Angelman · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de ApertQ87.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Cockayne · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Donohue · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Down · cardiopatía, discapacidad cognitiva, otitis mediasíndrome de Joubert · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Marfan · tórax en embudo, escoliosis, disección aórticasíndrome de Noonan · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Pallister HallD33.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Shwachman-Diamond · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Treacher Collins · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de WeaverQ87.3 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de WilliamsQ93.8 · estenosis aórtica supravalvularsíndrome de Wolf-Hirschhorn · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome del maullido de gato · Síntomas, genes y tratamientos documentadostrichorhinophalangeal syndrome type IIQ87.8 · estatura baja
Otras especialidades
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