enfermedad ósea primaria de la cápsula ótica y la cadena osicular En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, otoesclerosis tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad ósea primaria de la cápsula ótica y la cadena osicular. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 2794, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con otoesclerosis pueden presentar síntomas como sordera, tinnitus, vértigo. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: sordera, tinnitus, vértigo.
La base genética de otoesclerosis está asociada a los genes: RELN. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de otoesclerosis, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 2794 |
|---|---|
| OMIM | 608244 605727 611571 |
| MeSH | D010040 |
| Especialidad | otorrinolaringología |
| Síntomas | sordera, tinnitus, vértigo |
| Genes | RELN |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 3 | Percentil 85 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
La otoesclerosis (del griego otós: oído + sklerós: endurecimiento), también denominada osteopongiosis, es una enfermedad ósea primaria de la cápsula ótica y la cadena osicular (cadena de huesos del oído) que causa fijación de los huesecillos con la resultante hipoacusia. Se trata de una enfermedad de transmisión genética que se transmite por vía autosómica dominante con penetración incompleta y expresión variable. Existen otras causas de origen no genético que deben tenerse en cuenta, como por ejemplo una infección por el virus del sarampión. Consiste en una osteodistrofia de la cápsula laberíntica caracterizada por la aparición de focos de resorción y neoformación óseas en cualquier parte de la cápsula. Cuando estos focos afectan a la base del estribo producen sordera por inmovilización de la articulación estapediovestibular. Puede ser asintomática cuando los focos no tienen esta lo
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los síntomas documentados incluyen: sordera, tinnitus, vértigo.
Los genes asociados incluyen: RELN. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.