enfermedad ósea primaria de la cápsula ótica y la cadena osicular En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, otoesclerosis tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 69 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad ósea primaria de la cápsula ótica y la cadena osicular. En España, Otoesclerosis cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 2794, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Otoesclerosis pueden presentar síntomas como sordera, tinnitus, vértigo. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: sordera, tinnitus, vértigo.
La base genética de Otoesclerosis está asociada a los genes: RELN, SMARCA4. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Otoesclerosis, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 2794 |
|---|---|
| OMIM | 608244 605727 611571 |
| MeSH | D010040 |
| Especialidad | otorrinolaringología |
| Síntomas | sordera, tinnitus, vértigo |
| Genes | RELN, SMARCA4 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 69 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 3 | Percentil 84 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: sordera, tinnitus, vértigo.
Los genes asociados incluyen: RELN, SMARCA4. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
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