En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, autosomal dominant type IV Ehlers-Danlos syndrome tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 58 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Autosomal dominant type IV Ehlers-Danlos syndrome está asociada a los genes: COL1A1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Autosomal dominant type IV Ehlers-Danlos syndrome, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 286 |
|---|---|
| OMIM | 130050 |
| MeSH | D000094623 |
| Prevalencia | 5.00 por 100.000 |
| Genes | COL1A1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 58 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: COL1A1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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