En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 58 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker pueden presentar síntomas como sordera, demencia, ataxia, disartria, enfermedad visual. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: sordera, demencia, ataxia, disartria, enfermedad visual.
La base genética de Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker está asociada a los genes: PRNP. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 356 |
|---|---|
| OMIM | 137440 |
| MeSH | D016098 |
| Especialidad | neurología |
| Síntomas | sordera, demencia, ataxia, disartria, enfermedad visual |
| Genes | PRNP |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 58 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 5 | Percentil 89 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: sordera, demencia, ataxia, disartria, enfermedad visual.
Los genes asociados incluyen: PRNP. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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