enfermedad congénita de origen genético En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, hipocondroplasia tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad congénita de origen genético. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 429 y el código CIE-10 Q77.4, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de hipocondroplasia está asociada a los genes: FGFR3. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de hipocondroplasia, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 Q77.4 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 429 |
|---|---|
| CIE-10 | Q77.4 |
| OMIM | 146000 |
| MeSH | C562937 |
| Especialidad | genética médica |
| Genes | FGFR3 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
"Dr. TV Peru (08-13-2014) - B2 - Tube of Truth: Luana - Hypochondroplasia" — Doctor TV (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La hipocondroplasia es una enfermedad congénita, de origen genético, encuadrada dentro de las displasias óseas, que se manifiesta por talla baja, con brazos y miembros cortos, aspecto facial característico, y otras alteraciones, entre ellas lordosis de la columna vertebral lumbar y genu varum. Guarda mucha similitud con la acondroplasia, sin embargo los síntomas son más leves y la talla final más alta que en dicha afección, en ocasiones pasa desapercibida hasta la adolescencia.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: FGFR3. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es Q77.4 y el código Orphanet es 429.
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