enfermedad hereditaria En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, hemofilia C tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 72 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad hereditaria. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 329, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con hemofilia C pueden presentar síntomas como hemorragia. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: hemorragia.
La base genética de hemofilia C está asociada a los genes: F11. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de hemofilia C, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 329 |
|---|---|
| OMIM | 612416 |
| MeSH | D005173 |
| Especialidad | hematology |
| Herencia | autosómico recesivo |
| Síntomas | hemorragia |
| Genes | F11 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 72 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 78 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
"¿Qué es la HEMOFILIA? Conoce sus síntomas y tratamientos" — Hospital Nacional (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La hemofilia C, también llamada déficit congénito del factor XI de la coagulación, es una enfermedad hereditaria que afecta por igual a ambos sexos y causa predisposición a las hemorragias por una deficiencia en la coagulación de la sangre.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los síntomas documentados incluyen: hemorragia.
Los genes asociados incluyen: F11. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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