En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Síndrome de Aicardi-Goutières tiene 6 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 95 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Síndrome de Aicardi-Goutières está asociada a los genes: ADAR, SAMHD1, IFIH1, RNASEH2B, RNASEH2A, RNASEH2C. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Síndrome de Aicardi-Goutières, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 51 |
|---|---|
| OMIM | 615010 612952 225750 |
| MeSH | C535607 |
| Especialidad | neurología, genética médica |
| Genes | ADAR, SAMHD1, IFIH1, RNASEH2B, RNASEH2A, RNASEH2C |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 6 | Percentil 95 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
"Aicardi-Goutières Syndrome Family Conference 2019" — The Children's Hospital of Philadelphia (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los genes asociados incluyen: ADAR, SAMHD1, IFIH1, RNASEH2B, RNASEH2A. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.