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Enfermedad rara ORPHA 40 · Actualizado: 2026-10-26

Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type (ORPHA:40) [2026]: síntomas, genes y tratamientos

Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para acromesomelic dysplasia, Maroteaux type, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.

Proceso diagnóstico en España

Ante la sospecha de Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.

Datos de Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type

Código Orphanet40
OMIM602875
MeSHC535661
Prevalencia0.100 por 100.000

Datos en resumen

Síntomas 0 Genes 0 Tratamientos 0

Comparativa con otras enfermedades raras

Genes21% Síntomas67% Tratamientos66%

DatoEn esta enfermedadContexto
Genes documentados0Percentil 21 de 530 enfermedades
Síntomas documentados0Percentil 67 de 530 enfermedades
Tratamientos documentados0Percentil 66 de 530 enfermedades

¿Sin diagnóstico? Si tú o un familiar presentan síntomas sin explicación, en SINDIAGNÓSTICO te acompañamos en la búsqueda. Únete a la asociación · Revista · Servicios

Preguntas frecuentes sobre Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type

¿Cómo solicitar orientación gratuita o apoyo si sospecho acromesomelic dysplasia, Maroteaux type o no tengo diagnóstico?

Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.

¿Dónde puedo encontrar ayuda si tengo acromesomelic dysplasia, Maroteaux type o síntomas sin diagnosticar?

En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.

Fuentes y más información

Ficha Orphanet · OMIM