crecimiento de células malignas en el tejido mamario En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, cáncer de mama tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
crecimiento de células malignas en el tejido mamario. En España, Cáncer de mama cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 180257 y el código CIE-10 C50, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Cáncer de mama pueden presentar síntomas como hinchazón, Mastalgia, sore nipples, bulto en el pecho, secreción del pezón y otros signos que varían según la persona y la fase de la enfermedad. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: hinchazón, Mastalgia, sore nipples, bulto en el pecho, secreción del pezón, irritación, lump in chest.
La base genética de Cáncer de mama está asociada a los genes: COL1A1, ESR1, TCF7L2, ABCC4, FGFR2, TGFBR2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Cáncer de mama se encuentran: doxorrubicina, Everolimus, ciclofosfamida, Dexrazoxano, Eribulina, Nandrolona. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
Ante la sospecha de Cáncer de mama, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 C50 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 180257 |
|---|---|
| CIE-10 | C50 |
| OMIM | 114480 |
| Especialidad | oncología |
| Síntomas | hinchazón, Mastalgia, sore nipples, bulto en el pecho, secreción del pezón, irritación, lump in chest |
| Genes | COL1A1, ESR1, TCF7L2, ABCC4, FGFR2, TGFBR2, EBF1, TERT |
| Tratamientos | doxorrubicina, Everolimus, ciclofosfamida, Dexrazoxano, Eribulina, Nandrolona, Etinilestradiol, methyltestosterone |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 7 | Percentil 92 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: hinchazón, Mastalgia, sore nipples, bulto en el pecho, secreción del pezón, irritación.
Los genes asociados incluyen: COL1A1, ESR1, TCF7L2, ABCC4, FGFR2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: doxorrubicina, Everolimus, ciclofosfamida, Dexrazoxano, Eribulina. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es C50 y el código Orphanet es 180257.
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