trastorno genético del desarrollo del esqueleto, el aparato reproductor y la cara En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, displasia campomélica tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 83 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
trastorno genético del desarrollo del esqueleto, el aparato reproductor y la cara. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 140, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de displasia campomélica está asociada a los genes: SOX9. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de displasia campomélica, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 140 |
|---|---|
| OMIM | 114290 |
| MeSH | D055036 |
| Especialidad | genética médica |
| Genes | SOX9 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 83 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 80 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 300 enfermedades |
"Campomelic Dysplasia, Causes, Signs and Symptoms, Diagnosis and Treatment." — Medical Centric Podcast (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los genes asociados incluyen: SOX9. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.