enfermedad de las plaquetas sanguíneas caracterizada por un recuento bajo de plaquetas En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, trombocitopenia tiene 4 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 92 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad de las plaquetas sanguíneas caracterizada por un recuento bajo de plaquetas. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 852, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de trombocitopenia está asociada a los genes: CYCS, WAS, GATA1, ANKRD26. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para trombocitopenia se encuentran: Eltrombopag, Argatroban, Desmopresina, rituximab, lepirudin, Romiplostim. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
Ante la sospecha de trombocitopenia, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 852 |
|---|---|
| OMIM | 188000 273900 313900 |
| MeSH | D013921 |
| Especialidad | hematología |
| Genes | CYCS, WAS, GATA1, ANKRD26 |
| Tratamientos | Eltrombopag, Argatroban, Desmopresina, rituximab, lepirudin, Romiplostim, Ruxolitinib, Anagrelida |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 4 | Percentil 92 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 8 | Percentil 100 de 542 enfermedades |
"PLATELETS - Everything you need to know" — Doctor Daniel González (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La trombocitopenia es cualquier situación de disminución de la cantidad de plaquetas circulantes en el torrente sanguíneo por debajo de los niveles normales, es decir, con un recuento plaquetario inferior a 100 000/mm³. En términos generales, los valores normales se ubican entre 150 000/mm³ y 400 000/mm³ plaquetas por milímetro cúbico (en unidades SI: 150-400 x 109/L). También se conoce como trombopenia o plaquetopenia.
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Los genes asociados incluyen: CYCS, WAS, GATA1, ANKRD26. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Eltrombopag, Argatroban, Desmopresina, rituximab, lepirudin. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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