enfermedad de las plaquetas sanguíneas caracterizada por un recuento bajo de plaquetas En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, trombocitopenia tiene 4 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 79 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad de las plaquetas sanguíneas caracterizada por un recuento bajo de plaquetas. En España, Trombocitopenia cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 852, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Trombocitopenia está asociada a los genes: CYCS, WAS, GATA1, ANKRD26. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Trombocitopenia se encuentran: Eltrombopag, Desmopresina, Romiplostim, rituximab, lepirudin, desmopressin acetate. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
Ante la sospecha de Trombocitopenia, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 852 |
|---|---|
| OMIM | 188000 300367 313900 |
| Especialidad | hematología |
| Genes | CYCS, WAS, GATA1, ANKRD26 |
| Tratamientos | Eltrombopag, Desmopresina, Romiplostim, rituximab, lepirudin, desmopressin acetate, Argatroban, Anagrelida |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 4 | Percentil 79 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: CYCS, WAS, GATA1, ANKRD26. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Eltrombopag, Desmopresina, Romiplostim, rituximab, lepirudin. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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