enfermedad endocrina rara por exceso en la secreción de la hormona del crecimiento En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, acromegalia tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad endocrina rara por exceso en la secreción de la hormona del crecimiento. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 963 y el código CIE-10 E22.0, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de acromegalia está asociada a los genes: AIP. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para acromegalia se encuentran: Pegvisomante, Octreotida, Bromocriptina. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de acromegalia, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 E22.0 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 963 |
|---|---|
| CIE-10 | E22.0 |
| OMIM | 102200 |
| MeSH | D000172 |
| Especialidad | endocrinología |
| Genes | AIP |
| Tratamientos | Pegvisomante, Octreotida, Bromocriptina |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 3 | Percentil 87 de 542 enfermedades |
"Tratamiento de la acromegalia - Clínica Medellín" — Clínica Medellín SAS (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La acromegalia es una enfermedad rara endocrina crónica, causada por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento (HC o GH), la cual es producida en la glándula pituitaria o hipófisis. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos este exceso de la hormona del crecimiento se relaciona con el desarrollo de un tumor benigno de la pituitaria. También puede aparecer como efecto adverso del tratamiento con hormona del crecimiento artificial. El término acromegalia se utiliza cuando la enfermedad se inicia en la edad adulta. Si aparece durante la infancia, se denomina gigantismo. La acromegalia provoca desfiguración progresiva, especialmente de la cara y las extremidades, con tendencia al desarrollo excesivo de la mandíbula, frente ensanchada, abultada o con protuberancias, y crecimiento desproporcionado de las manos o los pies. Es común la aparición de manifestaciones sistémic
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Los genes asociados incluyen: AIP. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Pegvisomante, Octreotida, Bromocriptina. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
El código CIE-10 (ICD-10) es E22.0 y el código Orphanet es 963.
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