rara enfermedad hereditaria En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, hipofosfatasia tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
rara enfermedad hereditaria. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 436, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de hipofosfatasia está asociada a los genes: ALPL. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de hipofosfatasia, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 436 |
|---|---|
| OMIM | 146300 |
| Especialidad | endocrinología |
| Genes | ALPL |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
La hipofosfatasia es una rara enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto en la mineralización de los huesos y dientes. Se debe a un fallo metabólico en la síntesis de una enzima conocida como FANET (fosfatasa alcalina no específica de tejido). Los síntomas son muy variables dependiendo de la gravedad de la afección, consisten principalmente en alteraciones en el esqueleto, con deformidades en los huesos que carentes de la suficiente cantidad de calcio se deforman y fracturan con facilidad, la velocidad de crecimiento en los niños afectados es lenta y puede existir una talla final baja. También se afecta la dentición, en ocasiones la pérdida prematura de las piezas dentales en la vida adulta es la única manifestación del mal. El trastorno es poco frecuente, en Europa se estima que las formas graves se presentan únicamente en un niño por cada 300 000 nacidos.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: ALPL. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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