En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Citrulinemia tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 83 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Citrulinemia está asociada a los genes: ASS1, SLC25A13. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de Citrulinemia, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 187 |
|---|---|
| OMIM | 215700 605814 |
| MeSH | D020159 |
| Especialidad | endocrinología |
| Genes | ASS1, SLC25A13 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 83 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
La citrulinemia es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una deficiencia de la enzima argininosuccinato sintetasa, lo cual ocasiona una acumulación en el organismo del aminoácido citrulina y de amoniaco. El amoniaco es una sustancia tóxica que provoca daño cerebral. Esta enfermedad se presenta con poca frecuencia, alrededor de un caso por cada 60 000 niños nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara. La forma más habitual de presentación es la citrulinemia clásica, los niños afectados nacen normales, pero desde los primeros días comienzan a presentar irritabilidad, falta de apetito, vómitos, debilidad muscular, convulsiones y edema cerebral que desemboca en estado de coma. Si no se realiza ningún tratamiento, el niño muere en las primeras semanas de vida. El tratamiento consis
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Los genes asociados incluyen: ASS1, SLC25A13. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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