tipo de parálisis cerebral espástica caracterizada por un aumento del tono muscular de las cuatro extremidades En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, cuadriplejia espástica tiene 4 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 79 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
tipo de parálisis cerebral espástica caracterizada por un aumento del tono muscular de las cuatro extremidades. En España, Cuadriplejia espástica cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 210141 y el código CIE-10 G80.0, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Cuadriplejia espástica pueden presentar síntomas como quadrispasticity. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: quadrispasticity.
La base genética de Cuadriplejia espástica está asociada a los genes: GAD1, ADD3, KANK1, HPDL. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Cuadriplejia espástica se encuentran: dantroleno, baclofeno. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de Cuadriplejia espástica, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 G80.0 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 210141 |
|---|---|
| CIE-10 | G80.0 |
| OMIM | 612900 603513 |
| Especialidad | neurología |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Síntomas | quadrispasticity |
| Genes | GAD1, ADD3, KANK1, HPDL |
| Tratamientos | dantroleno, baclofeno |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 4 | Percentil 79 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 77 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 2 | Percentil 82 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: quadrispasticity.
Los genes asociados incluyen: GAD1, ADD3, KANK1, HPDL. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: dantroleno, baclofeno. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es G80.0 y el código Orphanet es 210141.
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