tumor maligno que se origina en la glándula pancreática En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, cáncer de páncreas tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
tumor maligno que se origina en la glándula pancreática. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 1333, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con cáncer de páncreas pueden presentar síntomas como anorexia, dolor abdominal, pancreatitis aguda, signo de malignidad de Trousseau. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: anorexia, dolor abdominal, pancreatitis aguda, signo de malignidad de Trousseau.
La base genética de cáncer de páncreas está asociada a los genes: ABO, PARK2, NR5A2, GRID1, GTF2H1, DAB2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para cáncer de páncreas se encuentran: Octreotida, sunitinib, Erlotinib, Docetaxel, ifosfamida, 5-Fluorouracilo. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de cáncer de páncreas, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 1333 |
|---|---|
| OMIM | 260350 |
| Especialidad | oncología |
| Síntomas | anorexia, dolor abdominal, pancreatitis aguda, signo de malignidad de Trousseau |
| Genes | ABO, PARK2, NR5A2, GRID1, GTF2H1, DAB2, MYO1D, DAPK1 |
| Tratamientos | Octreotida, sunitinib, Erlotinib, Docetaxel, ifosfamida, 5-Fluorouracilo, Irinotecán, Tamoxifeno |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 4 | Percentil 88 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 8 | Percentil 100 de 542 enfermedades |
"Cáncer de páncreas, ¿qué pueden hacer los pacientes con este diagnóstico?" — CNN en Español (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los síntomas documentados incluyen: anorexia, dolor abdominal, pancreatitis aguda, signo de malignidad de Trousseau.
Los genes asociados incluyen: ABO, PARK2, NR5A2, GRID1, GTF2H1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Octreotida, sunitinib, Erlotinib, Docetaxel, ifosfamida. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.