porfiria aguda que se caracteriza por causar ampollas cutáneas dolorosas en zonas expuestas al sol En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, porfiria cutánea tarda tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 58 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
porfiria aguda que se caracteriza por causar ampollas cutáneas dolorosas en zonas expuestas al sol. En España, Porfiria cutánea tarda cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 101330, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Porfiria cutánea tarda está asociada a los genes: HFE. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Porfiria cutánea tarda se encuentran: hidroxicloroquina. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de Porfiria cutánea tarda, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 101330 |
|---|---|
| OMIM | 176100 176090 |
| MeSH | D017119 |
| Especialidad | hematología, dermatología |
| Herencia | transmisión autosómica dominante |
| Prevalencia | 5.00 por 100.000 |
| Genes | HFE |
| Tratamientos | hidroxicloroquina |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 58 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 76 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: HFE. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: hidroxicloroquina. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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