enfermedad del sistema reproductor femenino En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, endometriosis tiene 4 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 92 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad del sistema reproductor femenino. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 137820 y el código CIE-10 N80, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de endometriosis está asociada a los genes: PDE1C, GREB1, IL33, VEZT. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para endometriosis se encuentran: 17-Hidroxiprogesterona, Dienogest, Medroxiprogesterona, levonorgestrel, danazol, Goserelina. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
Ante la sospecha de endometriosis, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 N80 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 137820 |
|---|---|
| CIE-10 | N80 |
| OMIM | 131200 |
| MeSH | D004715 |
| Especialidad | ginecología |
| Genes | PDE1C, GREB1, IL33, VEZT |
| Tratamientos | 17-Hidroxiprogesterona, Dienogest, Medroxiprogesterona, levonorgestrel, danazol, Goserelina, 19-noretisterona, leuprorelina |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 4 | Percentil 92 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 8 | Percentil 100 de 542 enfermedades |
"ENDOMETRIOSIS: Causes, symptoms and treatment l Dra. Pau Zúñiga 👩🏻⚕️" — Dra. Pau Zúñiga (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La endometriosis consiste en la aparición y crecimiento de tejido similar al endometrio fuera del útero, sobre todo en la cavidad pélvica como en los ovarios, detrás del útero, en los ligamentos uterinos, en la vejiga urinaria o en el intestino. Es menos frecuente que la endometriosis aparezca fuera del abdomen como en los pulmones o en otras partes del cuerpo. Se han descrito casos raros de endometriosis incluso en el cerebro. Sin embargo, no existe cura para la endometriosis, aunque sí hay diferentes tratamientos para aliviar sus síntomas entre los que se incluyen analgésicos para el dolor, tratamiento hormonal y cirugía. Además, la endometriosis provoca problemas de fertilidad en la mujer, por lo que puede ser necesario recurrir a las técnicas de reproducción asistida para lograr un embarazo. Por otra parte, la endometriosis no causa síntomas en todas las mujeres y muchos de ell
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: PDE1C, GREB1, IL33, VEZT. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: 17-Hidroxiprogesterona, Dienogest, Medroxiprogesterona, levonorgestrel, danazol. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
El código CIE-10 (ICD-10) es N80 y el código Orphanet es 137820.
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