enfermedad del sistema reproductor femenino En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, endometriosis tiene 4 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 79 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad del sistema reproductor femenino. En España, Endometriosis cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 137820 y el código CIE-10 N80, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Endometriosis está asociada a los genes: PDE1C, VEZT, KSR2, IL33. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Endometriosis se encuentran: 17-Hidroxiprogesterona, Dienogest, 19-noretisterona, Desogestrel, Medroxiprogesterona, levonorgestrel. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
Ante la sospecha de Endometriosis, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 N80 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 137820 |
|---|---|
| CIE-10 | N80 |
| OMIM | 131200 |
| MeSH | D004715 |
| Especialidad | ginecología |
| Genes | PDE1C, VEZT, KSR2, IL33 |
| Tratamientos | 17-Hidroxiprogesterona, Dienogest, 19-noretisterona, Desogestrel, Medroxiprogesterona, levonorgestrel, leuprorelina, Goserelina |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 4 | Percentil 79 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: PDE1C, VEZT, KSR2, IL33. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: 17-Hidroxiprogesterona, Dienogest, 19-noretisterona, Desogestrel, Medroxiprogesterona. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es N80 y el código Orphanet es 137820.
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