En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Amaurosis congénita de Leber tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Amaurosis congénita de Leber está asociada a los genes: IMPDH1, GDF6, LRAT, GUCY2D, PCYT1A, KCNJ13. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Amaurosis congénita de Leber, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 65 |
|---|---|
| MeSH | D057130 |
| Especialidad | oftalmología |
| Prevalencia | 5.00 por 100.000 |
| Genes | IMPDH1, GDF6, LRAT, GUCY2D, PCYT1A, KCNJ13, RPE65, TULP1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: IMPDH1, GDF6, LRAT, GUCY2D, PCYT1A. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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