En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Prolactinoma tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 69 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Prolactinoma está asociada a los genes: MEN1, AIP. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Prolactinoma se encuentran: cabergolina, Bromocriptina. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de Prolactinoma, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 D35.2 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 2965 |
|---|---|
| CIE-10 | D35.2 |
| OMIM | 600634 |
| MeSH | D015175 |
| Especialidad | neurología, oncología, neurocirugía, endocrinología |
| Prevalencia | 35.0 por 100.000 |
| Genes | MEN1, AIP |
| Tratamientos | cabergolina, Bromocriptina |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 69 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 2 | Percentil 82 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: MEN1, AIP. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: cabergolina, Bromocriptina. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es D35.2 y el código Orphanet es 2965.
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