condiciçon médica En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Deficiencia de 5α-reductasa 2 tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
condiciçon médica. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 753 y el código CIE-10 Q56.3, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Deficiencia de 5α-reductasa 2 pueden presentar síntomas como genitales ambiguos. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: genitales ambiguos.
La base genética de Deficiencia de 5α-reductasa 2 está asociada a los genes: SRD5A2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de Deficiencia de 5α-reductasa 2, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 Q56.3 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 753 |
|---|---|
| CIE-10 | Q56.3 |
| OMIM | 264600 |
| Especialidad | genética médica |
| Síntomas | genitales ambiguos |
| Genes | SRD5A2 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 78 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
La deficiencia de 5α-reductasa 2 (5αR2D en inglés) es una afección autosómica recesiva causada por una mutación en SRD5A2, un gen que codifica la enzima denominada 5 alfa-reductasa tipo 2 (5αR2). La enfermedad es rara, afecta solamente a varones genéticos (XY) y tiene un amplio espectro. El gen 5αR2 se expresa en ciertos tejidos y cataliza la transformación de testosterona (T) en 5α-dihidrotestosterona DHT. La DHT juega un papel clave en el proceso de diferenciación sexual en los genitales externos y la próstata durante el desarrollo del feto masculino. La deficiencia de 5αR2 es el resultado de una actividad alterada de 5αR2 que resulta en una disminución de los niveles de DHT. Este defecto da como resultado un espectro de fenotipos que incluyen una aparente ambigüedad genital en varones, hipospadias y micropene. Al pasar de la infancia a la pubertad, los afectados desarrollan rasgos típ
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Los síntomas documentados incluyen: genitales ambiguos.
Los genes asociados incluyen: SRD5A2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es Q56.3 y el código Orphanet es 753.
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