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Enfermedad rara ORPHA 1267 · Actualizado: 2026-10-26

Botulismo (CIE-10 A05.1 · ORPHA:1267) [2026]: síntomas, genes y tratamientos

enfermedad causada por intoxicación alimentaria Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para botulismo, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.

Qué es Botulismo

enfermedad causada por intoxicación alimentaria. En España, Botulismo cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.

Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 1267 y el código CIE-10 A05.1, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.

Principales síntomas de Botulismo

Las personas con Botulismo pueden presentar síntomas como debilidad muscular, estreñimiento, disartria, ptosis palpebral, disautonomía y otros signos que varían según la persona y la fase de la enfermedad. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.

La lista completa de síntomas documentados incluye: debilidad muscular, estreñimiento, disartria, ptosis palpebral, disautonomía, diplopía, midriasis, xerostomía, visión borrosa, insuficiencia respiratoria aguda, retención urinaria, meteorismo.

Tratamientos documentados

Entre las opciones terapéuticas documentadas para Botulismo se encuentran: metronidazol, clindamicina, ipidacrina, heptavalent botulism antitoxin. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.

Proceso diagnóstico en España

Ante la sospecha de Botulismo, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 A05.1 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.

Datos de Botulismo

Código Orphanet1267
CIE-10A05.1
MeSHD001906
Especialidadinfectología
Prevalencia0.100 por 100.000
Síntomasdebilidad muscular, estreñimiento, disartria, ptosis palpebral, disautonomía, diplopía, midriasis, xerostomía, visión borrosa, insuficiencia respiratoria aguda, retención urinaria, meteorismo
Tratamientosmetronidazol, clindamicina, ipidacrina, heptavalent botulism antitoxin

Datos en resumen

Síntomas 12 Genes 0 Tratamientos 4

Comparativa con otras enfermedades raras

Genes21% Síntomas100% Tratamientos88%

DatoEn esta enfermedadContexto
Genes documentados0Percentil 21 de 530 enfermedades
Síntomas documentados12Percentil 100 de 530 enfermedades
Tratamientos documentados4Percentil 88 de 530 enfermedades

¿Sin diagnóstico? Si tú o un familiar presentan síntomas sin explicación, en SINDIAGNÓSTICO te acompañamos en la búsqueda. Únete a la asociación · Revista · Servicios

Preguntas frecuentes sobre Botulismo

¿Qué síntomas tiene botulismo?

Los síntomas documentados incluyen: debilidad muscular, estreñimiento, disartria, ptosis palpebral, disautonomía, diplopía.

¿Qué tratamientos existen para botulismo?

Entre las opciones documentadas se encuentran: metronidazol, clindamicina, ipidacrina, heptavalent botulism antitoxin. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.

¿Cómo solicitar orientación gratuita o apoyo si sospecho botulismo o no tengo diagnóstico?

Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.

¿Cuál es el código CIE-10 de botulismo?

El código CIE-10 (ICD-10) es A05.1 y el código Orphanet es 1267.

¿Dónde puedo encontrar ayuda si tengo botulismo o síntomas sin diagnosticar?

En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.

Fuentes y más información

Ficha Orphanet · Wikipedia (es)