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Enfermedad rara ORPHA 1267 · Actualizado: 2026-07-31

botulismo: síntomas, genes y tratamientos

enfermedad causada por intoxicación alimentaria Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para botulismo, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.

Qué es botulismo

enfermedad causada por intoxicación alimentaria. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 1267 y el código CIE-10 A05.1, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.

Principales síntomas de botulismo

Las personas con botulismo pueden presentar síntomas como disartria, estreñimiento, debilidad muscular, disautonomía, ptosis palpebral y otros signos que varían según la persona y la fase de la enfermedad. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.

La lista completa de síntomas documentados incluye: disartria, estreñimiento, debilidad muscular, disautonomía, ptosis palpebral, retención urinaria, meteorismo, midriasis, diplopía, xerostomía, insuficiencia respiratoria aguda.

Tratamientos documentados

Entre las opciones terapéuticas documentadas para botulismo se encuentran: metronidazol, clindamicina, ipidacrina, heptavalent botulism antitoxin. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.

Proceso diagnóstico en España

Ante la sospecha de botulismo, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 A05.1 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.

Datos de botulismo

Código Orphanet1267
CIE-10A05.1
MeSHD001906
Especialidadinfectología
Síntomasdisartria, estreñimiento, debilidad muscular, disautonomía, ptosis palpebral, retención urinaria, meteorismo, midriasis, diplopía, xerostomía, insuficiencia respiratoria aguda
Tratamientosmetronidazol, clindamicina, ipidacrina, heptavalent botulism antitoxin

Datos en resumen

Síntomas 11 Genes 0 Tratamientos 4

Comparativa con otras enfermedades raras

Genes22% Síntomas96% Tratamientos89%

DatoEn esta enfermedadContexto
Genes documentados0Percentil 22 de 542 enfermedades
Síntomas documentados11Percentil 96 de 542 enfermedades
Tratamientos documentados4Percentil 89 de 542 enfermedades

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Vídeo: más información sobre botulismo

"¿Qué es el botulismo?" — Universidad de La Rioja - Unirioja (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.

Más información sobre botulismo

El botulismo es una toxiinfección causada por una neurotoxina bacteriana, la toxina botulínica, producida por la bacteria Clostridium botulinum. La vía de intoxicación más común es la alimentaria, generalmente por ingestión de alimentos mal preparados o conservados de manera inapropiada. También puede adquirirse la enfermedad por la contaminación de heridas abiertas, o como efecto colateral del uso deliberado de la toxina en el tratamiento de enfermedades neuromusculares o en cosmética.​

Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo

Preguntas frecuentes sobre botulismo

¿Qué síntomas tiene botulismo?

Los síntomas documentados incluyen: disartria, estreñimiento, debilidad muscular, disautonomía, ptosis palpebral, retención urinaria.

¿Qué tratamientos existen para botulismo?

Entre las opciones documentadas se encuentran: metronidazol, clindamicina, ipidacrina, heptavalent botulism antitoxin. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.

¿Cuál es el código CIE-10 de botulismo?

El código CIE-10 (ICD-10) es A05.1 y el código Orphanet es 1267.

¿Dónde puedo encontrar ayuda si tengo botulismo o síntomas sin diagnosticar?

En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.

Fuentes y más información

Ficha Orphanet · Wikipedia (es)