En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, neutral lipid storage disease tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 83 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de neutral lipid storage disease está asociada a los genes: ABHD5. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de neutral lipid storage disease, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 E75.5 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 165 |
|---|---|
| CIE-10 | E75.5 |
| OMIM | 275630 |
| MeSH | C536560 |
| Genes | ABHD5 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 83 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 80 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 300 enfermedades |
"⚠️Vitamin B1 Thiamine vs. Benfotiamine [STOP Chronic Pain]" — Michigan Foot Doctors (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los genes asociados incluyen: ABHD5. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es E75.5 y el código Orphanet es 165.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.