tumor maligno de músculo estriado En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, rabdomiosarcoma tiene 5 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 83 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
tumor maligno de músculo estriado. En España, Rabdomiosarcoma cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 780 y el código CIE-10 C49, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Rabdomiosarcoma está asociada a los genes: TP53, PAX3, PAX7, DICER1, NF1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Rabdomiosarcoma se encuentran: Actinomicina, ciclofosfamida, vincristina, dacarbacina, Etopósido, Melfalán. Cada caso requiere un plan de tratamiento diseñado por especialistas, que integra fármacos, apoyo clínico y terapia complementaria.
Ante la sospecha de Rabdomiosarcoma, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 C49 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 780 |
|---|---|
| CIE-10 | C49 |
| OMIM | 268210 |
| MeSH | D012208 |
| Especialidad | oncología |
| Genes | TP53, PAX3, PAX7, DICER1, NF1 |
| Tratamientos | Actinomicina, ciclofosfamida, vincristina, dacarbacina, Etopósido, Melfalán |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 5 | Percentil 83 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 6 | Percentil 92 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: TP53, PAX3, PAX7, DICER1, NF1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Actinomicina, ciclofosfamida, vincristina, dacarbacina, Etopósido. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es C49 y el código Orphanet es 780.
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