tipo de tumor En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Tumor del estroma gastrointestinal tiene 3 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 89 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
tipo de tumor. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 44890 y el código CIE-10 C26.9, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Tumor del estroma gastrointestinal está asociada a los genes: SDHB, PDGFRA, KIT. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Tumor del estroma gastrointestinal se encuentran: Imatinib, Ponatinib, sunitinib, Nilotinib, regonafenib, Pazopanib. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
Ante la sospecha de Tumor del estroma gastrointestinal, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 C26.9 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 44890 |
|---|---|
| CIE-10 | C26.9 |
| OMIM | 606764 |
| MeSH | D046152 |
| Especialidad | oncología |
| Genes | SDHB, PDGFRA, KIT |
| Tratamientos | Imatinib, Ponatinib, sunitinib, Nilotinib, regonafenib, Pazopanib |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 3 | Percentil 89 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 6 | Percentil 94 de 542 enfermedades |
"EL CÁNCER DE ESTÓMAGO, Causas, signos y síntomas, diagnóstico y tratamiento" — Doctorbook (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
El tumor del estroma gastrointestinal, también llamado GIST (del inglés gastrointestinal stromal tumors), es uno de los tumores mesenquimales más frecuentes del tracto gastrointestinal (1-3% de todas los casos de cáncer gastrointestinal maligno). Estos suelen definirse como tumores cuyo comportamiento está inducido por mutaciones en el gen Kit del PDGFRA, y puede o no teñirse positivamente para el Kit.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: SDHB, PDGFRA, KIT. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Imatinib, Ponatinib, sunitinib, Nilotinib, regonafenib. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
El código CIE-10 (ICD-10) es C26.9 y el código Orphanet es 44890.
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